Habitualmente lo efectúa un médico genetista con de una completa evaluación psicofísica.
También el cardiólogo infantil, especialmente si hay una alteración cardiaca subyacente.
A veces lo realiza el neurólogo, especialmente cuando se presenta un logro tardío de las distintas pautas del desarrollo evolutivo.
Si los problemas de salud son leves o imperceptibles, suelen pasar desapercibidos y cuando llegan al colegio, se plantea la posibilidad de que algo pasa, ya que no son capaces de seguir el ritmo de la clase.
Actualmente el diagnóstico puede ser confirmado por un análisis de laboratorio denominado "FISH", el que recomendamos se haga en caso de duda.
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